Diagnose Angelman Syndrom?
Was ist das
Angelman-Syndrom?
0800-angelman
Mit wem kann
ich reden?
Online Vorstandswahl 2020
Liebe Mitglieder,
wie wir Euch ja schon informiert haben, findet dieses Jahr wegen Corona unsere Vorstandswahl sowie die Kassenentlastungs Abstimmung online statt.
Am 20.09.2020 sollten alle Mitglieder mit einer aktuellen Email Adresse den Link zur Wahl erhalten haben. Die Wahl endet am 26.09.2020 um 12.00 Uhr. Bitte meldet Euch bei tini.gerlach@angelman.de solltet Ihr keine Mail zur Wahl (von POLYAS) erhalten haben.
Wir bedanken uns für eine rege Teilnahme!
Der Vorstand
Patientenregister
Liebe Mitglieder,
wir freuen uns bekannt geben zur dürfen, dass unser mit dem Universitätsklinikum Leipzig erstelltes Patientenregister
für Angelman Syndrom Patienten und Deutschland, Österreich und der Schweiz nun ab sofort zur Online-Eingabe bereitsteht.
Prof. Dr. med. Johannes Lemke und seine Kollegen des Instituts für Humangenetik sowie der medizinische Bereich des
Angelman Vereins haben dieses Register in Anlehnung der internationalen AS Datenbank „Global Registry“ erstellt.
Unter dem u.g. Link können ab sofort die Daten zu den Angelman Syndrom Patienten registriert werden. Diese helfen
uns sowie den Medizinern und Forschern, mehr über das Angelman Syndrom zu erfahren, Publikationen in Deutschland
zu erstellen, Behandlungsrichtlinien für Kliniken zu erstellen und Studien bzw. Therapien zu unterstützen.
Hier werden oft anonymisierte Vergangenheitsdaten zur Entwicklung benötigt.
FAQ zum Patientenregister!
Daher ist das Register die Basis und ein absolutes MUSS für die zukünftige Therapie bei dem Angelman Syndrom.
Die aktuellen Richtlinien zum Datenschutz werden im Rahmen der Klinikrichtlinien natürlich eingehalten.
Es werden ca. 2h benötigt. Bei der Eingabe der Daten kann bequem ein Zwischenspeichern erfolgen.
Folgende Unterlagen sollten griffbereit vorliegen:
- der genaue genetische Befund
- U-Untersuchungshefte
- SPZ/Arzt-Entwicklungsberichte zu Meilensteinen und Medikationen
Unter folgendem LINK könnt Ihr die Daten eintragen:
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/forschung/angelman-syndrom
Als Ansprechpartner seitens des Vereins stehen euch Birgit Hahn-Fedunik und Silvana Krauß-Göbel unter
patientenregister@angelman.de sehr gern zur Verfügung oder auch angelman@medizin.uni-leipzig.de seitens der Humangenetik Leipzig.
Wir hoffen auf eine zahlreiche Teilnahme Eurerseits.
Little Angel 2020
Liebe Mitglieder,
schweren Herzens haben wir uns dazu entschieden, auch dieses Event zu streichen.
Erwartet hätten wir 35-40 Familien aus ganz Deutschland mit kleinen Kindern.
Gerade unsere Angelman-Kinder gilt es zu schützen. Sie können sich in der Regel kaum bis gar nicht an die vorgegebenen Hygieneregeln halten.
Wir sind sehr traurig, auch diese Veranstaltung nicht stattfinden lassen zu können. Aber die Sicherheit und Gesundheit geht vor.
In der Hoffnung, dass alle unsere geplanten Events im nächsten Jahr stattfinden können.
Ganz liebe Grüße und bleibt gesund
Euer Vorstand
Dr. Vincenzi von Roche
Dr. Rakhit von OVID
Webinar - Roche vom 11.06.2020
Webinar - Ovid 4 vom 10.06.2020
Wachgeküsst
Liebe Mitglieder,
wir haben für Euch die wichtigsten Informationen zur ASO-Therapie auf
https://www.wachgekuesst.com
zusammengestellt.
Helft mit, den Aufbau von Angelman-Fachzentren zu fördern. Bitte teilt den Link und unterstützt uns auch in dieser schwierigen Zeit!
Viele Grüße
Eure Arbeitsgruppe medizinischer Bereich.
ASO Therapie
Liebe Mitglieder,
es wird spannend und es gibt viele Fragen zu der ASO Therapie.
Wir haben für Euch die wichtigsten Fragen und Antworten zusammengestellt.
Viele Grüße
Eure Arbeitsgruppe medizinischer Bereich
Jetzt ist es endlich so weit - Daumen drücken!
Der erste Patient mit Angelman-Syndrom hat laut einer Meldung von BioSpace (16.03.2020) die erste Dosis der ASO-Therapie erhalten. GeneTx Biotherapeutics LLC und Ultragenyx Pharmaceutical Inc. haben dies kürzlich bekannt gegeben!
Die ASO-Therapie zielt darauf ab, das stillgelegte väterliche UBE3A-Gen in den Gehirnzellen anzuschalten, um so das AS ursächlich zu behandeln.
In dieser klinischen Studie Phase 1-2 wird ein Medikament namens GTX-102 als experimentelle Behandlung für das Angelman-Syndrom getestet. In dieser Phase wird besonders auf die Sicherheit und Verträglichkeit des Medikamentes geachtet.
Die Studie findet in Nordamerika (USA und Kanada) statt und umfasst ca. 20 Personen.
Ein erfolgreicher Ausgang dieser Studie wäre ein riesiger Schritt nach vorne!!!
Wir sind gespannt auf die Ergebnisse!
Eure Arbeitsgruppe Medizinischer Bereich
www.biospace.com/article/releases/genetx-and-ultragenyx-announce-first-patient-dosed-in-phase-1-2-clinical-trial-of-gtx-102-in-patients-with-angelman-syndrome/
On Tour 2019/2020
Jürgen Vogel - unser Schirmherr
Wir freuen uns sehr, dass wir Jürgen Vogel, einen der bekanntesten deutschen Schauspieler, Drehbuchautor, Komiker, Filmproduzenten und Sänger als Schirmherren für unseren Verein gewinnen konnten.
Er wir uns bei der Aufklärung des Syndroms unterstützen und somit helfen, neue Therapien für die Betroffenen greifbarer zu machen. >>mehr>>
USB Stick von Erin Sheldon
Hier können Sie den USB Stick von Erin Sheldons Vortrag vom Jahrestreffen 2017 bestellen für 12,00€ für Mitglieder und 17,00€ für Nichtmitglieder, einfach eine Mail an shop@angelman.de
"Angelman-Syndrom für Pädagogen" In diesem Vortrag geht es darum:
- die allgemeinen Merkmale, zu erläutern, die wir bei Schülern mit AS erwarten können
- aufzuzeigen, wie komplex das Spektrum der Fähigkeiten und Behinderung beim AS ist
- den Schulteams zu helfen, die Förderpläne für einzelne Schüler mit entsprechenden Lernzielen aufzustellen
- die Schulteams mit Ideen und Hilfsmitteln zu unterstützen, damit sie die üblichen Herausforderungen besser angehen können
- häufige Fragen zu beantworten, die Pädagogen und Familien zu bestimmten Themen haben
9 Gute Gründe Mitglied zu werden!
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