Was ist das Angelman-Syndrom?
Bei dem Angelman-Syndrom (AS) handelt es sich um die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung auf dem Chromosom 15. Charakteristisch für das Angelman-Syndrom ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.
Betroffene mit AS haben einen glücklichen Gesichtsausdruck, lachen viel und strecken teils die Zunge vor. Sie bewegen sich oft steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt.
Das Angelman-Syndrom tritt sowohl beim männlichen als auch beim weiblichen Geschlecht auf. Die Häufigkeit beträgt zirka 1:15.000.
Die Historie zum Angelman-Syndrom
Dr. Harry Angelman, englischer Kinderarzt mit dem Spezialgebiet Neurologie, beschrieb das Syndrom erstmals in einem 1965 veröffentlichten Artikel. Er hatte drei Kinder mit ähnlichen Merkmalen beobachtet: ungewöhnlich fröhliches Lachen, starke psychische Verzögerung, keine Sprachentwicklung, ein marionettenartiger Gang, Anfallsleiden und ähnliche Gesichtserscheinungen.
Genetik
Wissenschaftliche Erkenntnisse zur Genetik und Diagnostik des Angelman-Syndroms.
Merkmale
Physische Merkmale und Verhaltensweisen, die bei AS-Betroffenen beobachtet wurden.
Entwicklungsphasen
Physische Merkmale und Verhaltensweisen, die bei AS-Betroffenen beobachtet wurden.