Genetische Beratung

Es gibt jedoch in seltenen Fällen auch Familien mit zwei AS-Kindern, und uns ist ebenfalls eine Familie mit 3 betroffenen Kindern bekannt. Bei den Untersuchungen der jüngeren Geschwister mit AS konnten keine Anomalitäten bei der Chromosomen – oder Molekularuntersuchung festgestellt werden. Eventuell gibt es bei den Geschwistern eine andere Ursache als die partielle Deletion des 15. Chromosoms. Andererseits ist es auch möglich, dass der Gendefekt so gering ist, dass er beim heutigen Stand der Technik noch nicht aufgezeigt werden kann.

Kinder, bei denen Segmente des 15. Chromosoms fehlen, werden oft als „deletions-positiv“ bezeichnet. Nach gesammelten Daten von insgesamt 47 Familien mit Kindern, die als „deletions-positiv“ gelten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern, die ein „deletions-positives“ Kind haben, weitere Kinder bekommen, die unter AS leiden, unter 5%. Diese Quote könnte bei Auswertung einer größeren Anzahl von Fällen noch geringer ausfallen (Williams et al., 1987; Hendrickson et al., 1991). Es ist bislang noch ungeklärt, wie groß die Wahrscheinlichkeit für Eltern, deren AS-Kinder „deletions-negativ“ sind, ist, dass sie weitere Kinder mit AS bekommen könnte aber bis zu 25% betragen (Baraitser et al., 1987).

Die pränatale Diagnose durch DNS- oder Chromosomenuntersuchungen könnte für manche Familie hilfreich sein, aber eine Beratung und Abklärung durch einen Genetiker wird zunächst empfohlen, da dieses Gebiet der Medizin sehr komplex und im ständigen Wandel begriffen ist. Da es keine offensichtlichen Struktur- und Entwicklungsanomalitäten des betroffenen Fötus gibt, sind pränatale Untersuchungen, wie z.B. Ultraschall, ungeeignet, um festzustellen, ob der Fötus AS hat.