Historie
Dr. Harry Angelman
Dr. Harry Angelman (1915-1996), ein englischer Kinderarzt mit Spezialisierung auf Neurologie, beschrieb das Syndrom erstmals in einem 1965 veröffentlichten Artikel.
Er hatte drei Kinder mit ähnlichen Merkmalen beobachtet: ungewöhnlich fröhliches Lachen, schwere geistige Verzögerung, keine Sprachentwicklung, ein puppenhafter Gang, Anfallsleiden und ähnliche Gesichtsausdrücke.
Dr. Angelman nannte diese Störung zunächst “Happy Puppet Syndrome”, nachdem er in einem italienischen Museum ein Gemälde von Gian Francesco Caroto aus dem 17. Jahrhundert gesehen hatte, das einen lachenden Jungen mit einer Marionette zeigt. Der Name wurde später in Angelman-Syndrom geändert.


Eine historische Betrachtung des Angelman-Syndroms
Prof. Dr. Clayton-Smith gibt einen guten Überblick über die verschiedenen Erkenntnisphasen über das Angelman-Syndrom. Sie beschreibt Harry Angelman als einen sehr guten Beobachter und dass seine erste Beschreibung des Syndroms im Jahr 1965 auch heute noch eine der besten Arbeiten über das Angelman-Syndrom ist.
1965
Dr. Harry Angelman beschrieb erstmals das Angelman-Syndrom in einem veröffentlichten Artikel.
1982
Ein Artikel von Dr. Williams bewirkte, dass der Name in “Angelman-Syndrom” geändert wurde.
1987
Durch mikroskopische Beobachtungen wurde entdeckt, dass ein Verlust von genetischem Material (Deletion) auf Chromosom 15 entweder das Prader-Willi-Syndrom oder das Angelman-Syndrom verursacht. In der Folge wurde klar, dass es davon abhängt, auf welchem elterlichen Chromosom 15 die Deletion vorhanden ist:
– mütterlich = Angelman-Syndrom (AS)
– väterlich = Prader-Willi-Syndrom (PWS)
1991
Die paternale uniparentale Disomie wurde entdeckt, d.h. das Vorhandensein von zwei väterlichen Chromosomen 15. Das Fehlen des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht das Angelman-Syndrom.
1992
Es gelang erstmals, die Deletionen mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung zuverlässig nachzuweisen. Dadurch wurde in England eine größere Gruppe von Angelman-Kindern bekannt und ihre Entwicklung konnte besser beobachtet werden – von Prof. Dr. Clayton-Smith. Sie war es auch, die Eltern ermutigte, Selbsthilfegruppen zu bilden. Übrigens war es ihre Anregung, aus der unser Verein entstanden ist.
1992
Prof. Dr. Horsthemke (u.a.) entwickelte den Methylierungstest zum Nachweis von AS. Noch heute ist die Methylierungsanalyse der erste Schritt in der genetischen Diagnostik bei Verdacht auf das Angelman-Syndrom.
1994
Prof. Horsthemke beschreibt zum ersten Mal Imprinting-Fehler bei AS und PWS.
1997
Dr. Wagstaff gelingt es, zusammen mit Prof. Dr. Arthur Beaudet, das Fehlen des UBE3A-Gens als Ursache für AS zu identifizieren.
Heute
Die Forschung zu AS macht weiterhin Fortschritte. Insbesondere bei den Funktionen des Enzyms UBE3A, der molekularen Pathogenese (Entstehung der Krankheit) und der Erprobung von kausalen Therapien erzielt.
Prof. Dr. Clayton-Smith gibt jedoch zu bedenken, dass auf noch unabsehbare Zeit (bis zur Entwicklung einer Behandlungsmethode) die konventionellen Therapien und Kommunikationsmaßnahmen angewendet und verbessert werden müssen. Der internationale Austausch unter Eltern kann dabei eine zunehmend wichtige Rolle spielen!