Historie

Dr. Harry Angelman

Dr. Harry Angelman (* 1915 † 1996), ein englischer Kinderarzt mit Spezialisierung auf Neurologie, beschrieb das Syndrom erstmals in einem 1965 veröffentlichten Artikel. 

Er hatte drei Kinder mit ähnlichen Merkmalen beobachtet: ungewöhnlich fröhliches Lachen, starke psychische Verzögerung, keine Sprachentwicklung, ein marionettenartiger Gang, Anfallsleiden und ähnliche Gesichtserscheinungen.

Dr. Angelman nannte diese Störung zunächst “Happy Puppet Syndrome”, nachdem er bei einem Besuch in einem italienischen Museum ein Gemälde von Gian Francesco Caroto aus dem 17. Jahrhundert gesehen hatte, das einen lachenden Jungen mit einer Marionette zeigt. Es wurde jedoch schließlich in Angelman-Syndrom geändert.

Dr. Harry Angelman

Eine historische Betrachtung des Angelman-Syndroms

Prof. Dr. Clayton-Smith gibt einen guten Überblick über die verschiedenen Erkenntnisphasen über das Angelman-Syndrom. Sie beschreibt Harry Angelman als einen sehr guten Beobachter und dass seine erste Beschreibung des Syndroms im Jahr 1965 auch heute noch eine der besten Arbeiten über das Angelman-Syndrom ist.

1965

Dr. Harry Angelman beschrieb erstmals das Angelman-Syndrom in einem veröffentlichten Artikel.

1965

1982

Ein Artikel von Dr. Williams bewirkte, dass der Name in “Angelman-Syndrom” geändert wurde.

1982

1987

Durch mikroskopische Beobachtungen wurde entdeckt, dass ein Verlust von genetischem Material (Deletion) auf Chromosom 15 entweder das Prader-Willi-Syndrom oder das Angelman-Syndrom verursacht. In der Folge wurde klar, dass es davon abhängt, auf welchem elterlichen Chromosom 15 die Deletion vorhanden ist:
– mütterlich = Angelman-Syndrom (AS)
– väterlich = Prader-Willi-Syndrom (PWS)

1987

1991

Die paternale uniparentale Disomie wurde entdeckt, d.h. das Vorhandensein von zwei väterlichen Chromosomen 15. Das Fehlen des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht das Angelman-Syndrom.

1991

1992

Es gelang erstmals, die Deletionen mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung zuverlässig nachzuweisen. Dadurch wurde in England eine größere Gruppe von Angelman-Kindern bekannt und ihre Entwicklung konnte besser beobachtet werden – von Prof. Dr. Clayton-Smith. Sie war es auch, die Eltern ermutigte, Selbsthilfegruppen zu bilden. Übrigens war es ihre Anregung, aus der unser Verein entstanden ist.

1992

1992

Prof. Dr. Horsthemke (u.a.) entwickelte den Methylierungstest zum Nachweis von AS. Noch heute ist die Methylierungsanalyse der erste Schritt in der genetischen Diagnostik bei Verdacht auf das Angelman-Syndrom. 

1992

1994

Prof. Horsthemke beschreibt zum ersten Mal Imprinting-Fehler bei AS und PWS.

1994

1997

Dr. Wagstaff gelingt es, zusammen mit Prof. Dr. Arthur Beaudet, das Fehlen des UBE3A-Gens als Ursache für AS zu identifizieren.

1997

Heute

Die Forschung zu AS macht weiterhin Fortschritte. Insbesondere bei den Funktionen des Enzyms UBE3A, der molekularen Pathogenese (Entstehung der Krankheit) und der Erprobung von kausalen Therapien erzielt. 

Heute

Prof. Dr. Clayton-Smith gibt jedoch zu bedenken, dass auf noch unabsehbare Zeit (bis zur Entwicklung einer Behandlungsmethode) die konventionellen Therapien und Kommunikationsmaßnahmen angewendet und verbessert werden müssen. Der internationale Austausch unter Eltern kann dabei eine zunehmend wichtige Rolle spielen!