Merkmale
Physische Merkmale und Verhaltensweisen
Bei einer großen Anzahl von AS-Patienten wurden folgende Merkmale beobachtet:
• Verzögerte Entwicklung mit ausgeprägter funktioneller Konsequenz (schwerste psychomotorische Retardierung)
• Starke Sprachbehinderung (keine Sprachfähigkeiten, keine sinnvollen Worte)
• Störung des Bewegungsapparates, des Gleichgewichts (Schwanken, Steifheit der Glieder, ruckartige Bewegungen)
• Wahrnehmungsstörungen
• Verkleinerter Kopfumfang (Mikrozephalie)
• Lächeln, fröhliche Verhaltensweise, häufiges Lachen
• Epilepsie/Krampfanfälle, auffälliges (angelmantypisches) EEG
• Hyperaktives und hypermotorisches Verhalten
• Flacher Hinterkopf (Brachyzephalie)
• Herausgestreckte Zunge, ausgeprägter Kiefer (Progenie), breiter Mund
• Sabbern und übermäßige Kaubewegungen
• Orale Verhaltensweisen
• Kleine, weit auseinanderstehende Zähne (Makrostomie)
• Schielen (Strabismus)
• Hypopigmentierte Haut, helles Haar, helle Augenfarbe
• Breitbeiniges Laufen mit flachen, nach außen gedrehten Füßen
• Kleine Hände und Füße, kleiner Körperbau
• Starke Schweißabsonderung, Hitzeempfindlichkeit
• Fütterprobleme während des Säuglingsalters
• Vermindertes Schmerzempfinden
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Lachen und Freude
• Es ist bislang unbekannt, warum das Lachen beim AS-Syndrom so ausgeprägt ist.
Auch das Lachen gesunder Kinder kann psychologisch und neurophysiologisch noch nicht vollständig erklärt werden, und es gibt kein bekanntes “Lachzentrum” im Gehirn. Es gibt zwar eine Form der Epilepsie, die mit dem Lachen in Verbindung gebracht wird, doch ist dies nicht die Form, an der AS-Betroffene leiden, da die Anfälle nicht das Lachen auslösen oder damit in Verbindung gebracht werden können. Untersuchungen der Gehirne von Angels, größtenteils durch MRT- oder CT-Scans, ergaben keine fokalen Hirnschäden, die auf eine Fehlentwicklung oder Abnormalität des Gehirns hinweisen, die das Lachen verursacht. Vielmehr scheint das Lachen bei AS ein motorisches Ausdrucksereignis zu sein, und die meisten Reaktionen auf körperliche oder geistige Reize werden von Lachen oder lachähnlichen Grimassen begleitet. Angel erleben Emotionen wie andere Menschen, aber ihr Ausdrucksrepertoire scheint oft auf das Verhalten offener Freude beschränkt zu sein. Der erste Hinweis auf dieses charakteristische Lachen kann das früh einsetzende oder anhaltende “soziale Lächeln” im Alter von 1 bis 3 Monaten sein. Kichern, Glucksen und anhaltendes Lächeln entwickeln sich weiter, aber normales Gurren und Lallen sind verzögert oder treten selten auf. Später dominieren eine Reihe von charakteristischen Gesichtsausdrücken und Verhaltensweisen die Züge des Säuglings. Nur wenige Kinder haben wirklich ein anfallsartiges Lachen, das sich nicht auf eine lustige Situation zurückführen lässt. Meistens zeigen AS-Betroffene einfach nur einen fröhlichen Gesichtsausdruck und heitere Verhaltensweisen, zu denen auch autistische Züge und ein vermindertes Schmerzempfinden beitragen können. Junge AS-Kinder können den Anschein erwecken, als seien sie völlig zufrieden in ihrer eigenen Welt und reagieren erst recht spät direkt auf ihre Umwelt. Darüber hinaus berichten einige Eltern, dass ihre Kinder ein vermindertes Schmerzempfinden zeigen. Knochenbrüche etwa oder Hautverbrennungen durch zu heißes Badewasser wurden von den Betroffenen nicht angegeben. Erst durch eine Fehlstellung von Gliedmaßen, eine offensichtliche Wunde oder die aufmerksame Beobachtung von abweichendem Verhalten konnte eine Krankheit erkannt und behandelt werden. Bei manchen AS-Betroffenen ist die Freude jedoch nur von kurzer Dauer, denn Reizbarkeit und Hyperaktivität sind die vorherrschenden Charakterzüge. Weinen, Kreischen und Schreien treten dann häufiger auf als die fröhlichen Verhaltensweisen. Neben physiologischen Gründen kann dies auch an den mangelnden Sprachkenntnissen liegen (→ siehe Kommunikationsentwicklung).
Oralmotorische Verhaltensweisen
Es ist bekannt, dass Menschen mit AS alles in ihren Mund nehmen.
Im frühen Säuglingsalter ist es üblich, dass sie an Händen oder Füßen lutschen. Die Phase des Erkundungsspiels, die sehr stark durch das Stecken von Dingen in den Mund und das Kauen gekennzeichnet ist, dauert bei Angels an und kann bis ins Jugendalter andauern. Manche Angel haben auch einen auffallend breiten Mund mit vorstehendem Unterkiefer, was zu einem Unterbiss führt. Die Zähne von Angeln werden auch durch verschiedene Kaumaterialien stärker beansprucht, sind oft kleiner als der Durchschnitt und stehen weiter auseinander. Die Zahnschmelzbildung und die Entwicklung des Zahnfleisches sind dagegen normal, und Karies tritt bei Angeln nicht häufiger auf als bei anderen Menschen mit geistiger Behinderung.
Die Zunge hat in der Regel eine normale Form und Größe; bei 30-50 % der Betroffenen ist die Zunge jedoch anhaltend und abnormal herausgestreckt. Dies kann von einem leichten Hervorstehen der Zunge über eine Beißhaltung bis hin zu einem dauerhaften Hervorstehen der Zunge reichen. Häufig kommt es auch zu vermehrtem Sabbern, was auf einen reduzierten Schluckreflex zurückzuführen sein kann. Insgesamt ist die Mundmotorik ein sehr komplexes System, das sich bei AS-Betroffenen ebenso langsam entwickelt wie die Fein- und Grobmotorik. AS-Patienten zeigen oft ein gestörtes Kau- und Schluckverhalten, das sich mit logopädischer Therapie verbessern lässt. Es wird auch geprüft, ob diese gestörte Mundmotorik zum Fehlen der Sprache beiträgt.
Schlafstörungen – Viele Angels weisen Störungen des gesunden Schlafverhaltens auf.
Das kann sowohl das Einschlafen als auch das Durchschlafen betreffen. Manche Betroffene schlafen nur wenige Stunden am Stück und sind dann wieder für Stunden wach. Meistens sind diese Wachphasen mit aktivem Spiel und dem Wunsch nach Aufmerksamkeit verbunden – eine große Herausforderung für die ganze Familie.
Da Schlafmangel unter anderem als Auslöser für epileptische Anfälle gilt, ist die Kombination aus beidem eine zusätzliche nervliche Belastung für Eltern und Betreuer. Ein festes Abendritual und ausreichend Ruhe für den Angel vor dem Schlafengehen sind für die meisten Familien unerlässlich. Es kann aber auch notwendig sein, das Schlafverhalten mit Medikamenten zu regulieren. Wie so oft gilt auch hier: “Trotz aller Gemeinsamkeiten reagieren 10 Angel mit 10 verschiedenen Reaktionen.” So kann trotz fachärztlicher Betreuung das passende Mittel meist nur durch das Prinzip von Versuch und Irrtum gefunden werden.
Viele Familien stellen nach der Einführung eines Medikaments fest, dass der zusätzliche Schlaf nicht nur zu ihrer eigenen Entlastung, sondern auch zu Entwicklungserfolgen des Angel führt. – Dies soll keine Aufforderung sein, so früh wie möglich mit der Medikation zu beginnen – aber es deutet darauf hin, dass die nächtlichen Wachphasen nicht ausschließlich auf ein reduziertes Bedürfnis zurückzuführen sind. Die Forschung (Prof. Dr. Braam) hat inzwischen nachgewiesen, dass das körpereigene Hormon Melatonin nicht ausreichend produziert wird.
Hypopigmentierung – Die Haut der AS-Betroffenen ist häufig sehr hell und ist äußert lichtempfindlich.
Ein geeigneter Sonnenschutz ist daher stets sinnvoll. Diese geringe Pigmentierung führt ebenso zu einer hellen Haar- und Augenfarbe. Die Bandbreite reicht jedoch von manchen AS-Betroffenen, die eine so starke Hypopigmentierung aufweisen, dass man eine Tendenz zum Albinismus vermuten kann, andere wiederum haben eine sehr dunkle Haar- und Augenfarbe. Aber auch diese Angels zeigen meist eine hellere Haut als ihre Eltern. In der Struktur und Dehnungsfähigkeit unterscheidet sich die Haut der Angels nicht von denen gesunder Menschen. Auch der Heilungsprozess von Wunden und Abschürfungen verläuft normal und ohne ungewöhnliche Entzündungen, Blutungen, oder Ähnlichem.
Lauf- und orthopädische Probleme
Die große Mehrheit der Angels leidet unter schwachen bis schweren Gehproblemen oder Ataxie (gestörte Bewegungskoordination).
Angefangen bei der meist verzögerten Entwicklung des Umdrehens im Säuglingsalter über das verzögerte Einsetzen des Sitzens und Robbens bis hin zum Erlernen des Gehens haben Angel meist einen steinigen Weg vor sich. Das Gehen wirkt bei vielen Angel aufgrund von mangelndem Muskeltonus, Gleichgewichts- oder Koordinationsproblemen “unbeholfen”, da sie ihre Beine weiter auseinander stellen, ihre Füße flach auf den Boden stellen und sie nach außen drehen. Schwer ataktischen Kindern fällt die Fortbewegung sehr schwer und sie können erst im Alter von 6 bis 8 Jahren laufen lernen. Eine Reihe von Hilfsmitteln kann hier die Entwicklung fördern. Fußorthesen, Steh- und Gehtrainer, Vibrationsplatten zur Stärkung der Muskulatur und Übungen zur Förderung des Gleichgewichts können Unterstützung bieten. Trotz der Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme lernen über 80 % der Betroffenen das Laufen.
In der Pubertät kann eine Skoliose (dreidimensional verkrümmte und verdrehte Wirbelsäule) auftreten, die Angel auch im Erwachsenenalter noch Probleme bereitet, wenn sie nicht richtig laufen können. Dies kann durch eine rechtzeitige Versteifung regelmäßig behandelt oder ein Fortschreiten verhindert und in einigen Fällen chirurgisch korrigiert oder stabilisiert werden.
Kommunikationsentwicklung
Die Entwicklung der Kommunikation hängt vom Sprachverständnis des Angels ab.
Schwer betroffene Angel haben ein weniger ausgeprägtes Sprachverständnis, das sich auf wenige Wörter beschränkt. Andere Angel hingegen verstehen ihre Umwelt sehr gut. Je nach Sprachverständnis gibt es verschiedene Möglichkeiten, AS-Betroffenen zu einer “eigenen Stimme” zu verhelfen, denn eine Entwicklung der Lautsprache ist bei ihnen nicht zu erwarten.
Die typischen Sprachstörungen bei AS lassen sich wie folgt beschreiben:
- Säuglinge und Kleinkinder schreien seltener als gesunde Kinder und "brabbeln" und "gurren" weniger.
- Zwischen dem 10. und 18. Lebensmonat kann sich ein einzelner erkennbarer Laut wie "Ma-Ma" entwickeln, der jedoch selten und ungezielt eingesetzt wird, ohne dass er eine Bedeutung hat.
- Im Alter von 2-3 Jahren wird deutlich, dass die Sprachentwicklung verzögert ist. Es fällt jedoch nicht unbedingt auf, wie ruhig das AS-Kind im Allgemeinen ist; es weint und schreit nur selten.
- Ab dem Alter von 3 Jahren versuchen die am weitesten entwickelten AS-Kinder, sich mit nonverbaler Sprache auszudrücken. Sie können auf Körperteile zeigen und einige ihrer Bedürfnisse durch Handbewegungen deutlich machen. Es ist jedoch viel einfacher für sie, Bitten zu verstehen und ihnen nachzukommen, als sich selbst auszudrücken.
- Andere AS-Kinder, insbesondere Patienten mit schweren Anfällen oder extrem hyperaktivem Verhalten, können nicht genügend Aufmerksamkeit aufbringen, um auch nur die ersten Schritte der Kommunikation zu erlernen, wie z. B. einen bedeutungsvollen Blickkontakt herzustellen.
- Die nonverbalen Sprachfähigkeiten älterer AS-Patienten sind sehr unterschiedlich.
Betroffene mit der Mutations- oder Imprintingform lernen in der Regel, einzelne Wörter zu sprechen, während Betroffene mit Deletion fast keine gesprochene Sprache erwerben.
Um dem existenziellen Bedürfnis des Angels, sich mitteilen zu können, dennoch gerecht zu werden, sollte frühzeitig mit Alternativen zur Lautsprache begonnen werden (→ siehe auch Probleme mit der Umwelt).
Sehstörungen
Die am häufigsten auftretende Sehstörung ist das Schielen.
Der Grund hierfür ist bisher noch ungeklärt. Man weiß lediglich, dass bei einer verwandten Krankheit (dem Prader-Willi-Syndrom) die Kreuzung der Sehnerven nicht, wie erforderlich, direkt hinter dem Auge erfolgt. Ob dies auch für Angels der Fall ist, wurde bisher nicht untersucht.
Die Behandlung einer vorliegenden Sehstörung erfolgt genauso über den Augenarzt, wie bei anderen Patienten. Dies erfolgt über eine möglichst frühe Versorgung durch eine Brille oder gegebenenfalls mittels einer OP zur Korrektur der Muskeln. Das Abkleben eines Auges ist derzeit nicht mehr Stand der Zeit. Die Sehschärfe wurde bei AS-Betroffenen bisher nicht systematisch untersucht, die Erfahrung deutet jedoch auf eine häufiger auftretende Kurzsichtigkeit hin. Daneben zeigen die Untersuchungen keine vermehrte Neigung zu grünem oder grauem Star oder der Degeneration der Netzhaut.
Gastroenterologische Probleme
Fütterprobleme treten während des Säuglingsalters häufig auf, lösen sich aber größtenteils im Alter von 2 Jahren von allein.
Wiederholtes Ausspucken von Brei oder Essen werden manchmal als Desinteresse an der Nahrungsaufnahme gedeutet, wird jedoch häufig durch das Vorschieben der Zunge ausgelöst. Dies könnte die Folge einer zerebralen Lähmung sein.
Das Spucken kann so regelmäßig vorkommen, dass eine Untersuchung durch einen Gastroenterologen empfohlen wird und meist ein schwacher bis mittelschwerer gastroösophagealer Reflux diagnostiziert wird. Oft sprechen die Patienten auf nichtchirurgische Behandlungsmethoden an (z.B. aufrechte Haltung während und nach dem Füttern, sowie Andicken des Fläschcheninhaltes). In Einzelfällen kann aber auch ein operativer Eingriff notwendig werden, zur Verengung der Verbindung zwischen Speiseröhre und Magen. Auch ist eine medikamentöse Behandlung unter ärztlicher Aufsicht möglich.
Viele Eltern berichten auch von Würgen oder Erbrechen ihrer Kinder bei olfaktorischen Reizen (bei bestimmten Gerüchen). Diese müssen für gesunde Menschen nicht als unangenehm eingestuft werden, lösen aber bei den Betroffenen immer wieder Spuckreaktionen aus. Dies kann teilweise durch den Einsatz von z.B. stärker riechenden Ölen vermieden werden.
Die Verdauung scheint normal und bei der Funktion von Leber und Galle, sowie bei der Sekretion von Magensäure und der Funktion der Bauchspeicheldrüse konnten ebenfalls keine Anomalien beobachtet werden. Verstopfung kann bei einigen Angels dagegen zum chronischen Problem werden. Durch ballaststoffreiche Ernährung, erhöhter Flüssigkeitszufuhr und durch Verwendung von Stuhlweichmachern ist dies meist zu beheben.
Krampfanfälle (Epilepsie)
Leider werden Krampfanfälle bei AS-Kindern noch vor der Pubertät zum Problem.
Die Mehrheit aller Angels leidet unter Epilepsie, die bereits im frühen Kindesalter (meist zwischen dem ersten und dem dritten Lebensjahr) beginnt. Dabei treten die ersten Anfälle häufig in Zusammenhang mit Fieber als sogenannte Fieberkrämpfe auf. Die Form der Anfälle kann dabei bei jedem Betroffenen anders ausfallen und variiert zwischen Zuckungen, Krämpfen, Ohnmachtsanfällen oder einem „leeren Blick“/ Abwesenheit. Ein Patient kann ebenfalls mehrere Formen der epileptischen Anfälle zeigen, wobei nicht alle Anfälle so einfach zu identifizieren sind. Ein leichtes Flattern der Wimpern, oder der abwesende Blick in den Raum, kann auch schnell mit Müdigkeit verwechselt werden.
Das EEG (Messung der Hirnaktivität) von AS-Betroffenen ist auch ohne epileptische Anfälle meist auffällig und weist sogar ein recht typisches Muster auf, so z.B. große, langsam ansteigende und spitz zulaufende Kurven. Derzeit wird daher auch die Möglichkeit der Diagnostik mittels EEG untersucht.
Es gibt bisher noch keine wissenschaftliche Übereinstimmung hinsichtlich einer optimalen Medikation. Es gibt jedoch Anwendungsschemata, die bei AS häufiger eingesetzt werden als andere. So kommen Antiepileptika, die bei kleinen Anfällen verabreicht werden, häufiger zum Einsatz als Medikamente zur Behandlung großer Anfälle. Hierbei ist eine Einzelmedikation zwar vorzuziehen, jedoch meist nicht ausreichend, um die Anfälle vollständig zu behandeln. Eine neurologische Behandlung durch einen erfahrenen Facharzt ist in jedem Falle zu empfehlen, da sich die Therapie der Epilepsie durch viele Faktoren, wie einen veränderten Neurotransmitterhaushalt, schwierig gestalten kann. Ein Kompromiss zwischen Medikamentendosis und Nebenwirkungen bleibt meist die akzeptabelste Lösung für betroffene Familien.
Physisches Wachstum
Das pränatale Wachstum und die Geburtsmaße sind normal.
Während der ersten zwei Lebensjahre kann das Kind im unteren Bereich der Normalwerte liegen, ohne dass der Körperbau auffällig klein wäre. Im Allgemeinen kann aber gesagt werden, dass AS-Betroffene ganz in Abhängigkeit von der Größe ihrer Eltern eine normale Körpergröße erreichen können. Die Kopfgröße, die im ersten Lebensjahr noch dem Durchschnitt entspricht, ist mit 2 bis 3 Jahren meist kleiner als der Durchschnittswert. Einige Betroffene weisen zudem einen flachen Hinterkopf, oder ein „Delle“ im oberen Bereich des Hinterkopfes, auf
