Der Tag der seltenen Erkrankungen ist ein Tag, an dem weltweit auf seltene Erkrankungen aufmerksam gemacht wird. Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie in einem Verhältnis von 1:2.000 und größer auftritt. Das Angelman Syndrom zum Beispiel tritt in einem Verhältnis von 1:15.000 auf. Das bedeutet dass “nur” ein Kind von 15.000 mit dem Angelman Syndrom zur Welt kommt.
Das Angelman Syndrom, ist jedoch nur Eine von vielen Erkrankungen, die als selten gelten. Das wird noch deutlicher, wenn man sich vor Augen führt, dass 30.000 Krankheiten weltweit bekannt sind und ganze 8.000 davon zu den seltenen Erkrankungen zählen (Quelle: ACHSE). Am liebsten begehen wir den Tag der seltenen Erkrankungen am 29.02. eines Jahres. Jedoch ist dieser nur alle 4 Jahre im Kalender verfügbar. 😉 Da wir flexibel sind und sein müssen, ist das kein Problem.
Die medizinische Hochschule Hannover (MHH) hat ein Interview mit unserer Conny Schendler und ihrer Tochter Rike geführt. Die MHH betreibt selbst ein Zentrum für seltene Erkrankungen (hier geht’s direkt zur Webseite). In dem Video erfahren wir viel über die Erfahrungen die Rike, Mama Conny und die ganze Familie Schendler gemacht haben, ehe sie die Diagnose Angelman Syndrom erhielten. Als seltene Erkrankung hat es – wie so oft – quälend lang gedauert, bis die Ursache für die Symptome von Rike gefunden und benannt war.
Das soll zukünftigen Angelman-Kindern und ihren Familien nach Möglichkeit erspart bleiben. Frau Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger reichert den Inhalt des Videos mit grundsätzlichen und sehr interessanten Informationen zu seltenen Erkrankungen ab. Herausgekommen ist ein Film der das macht, was wir uns als Verein auf unsere “Fahne geschrieben” haben: Er schafft Zuversicht und Awareness.
Danke an alle Mitwirkenden. Vor allem natürlich an an Rike, die hier so toll mitgemacht hat 🙂