Angelman-Zentren
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Angelman-Syndrom-Betroffene bekommen nun bereits das dritte Angelman Zentrum als kompetente Anlaufstelle geboten. Mit der Eröffnung des Angelman Zentrum Leipzig (AZL) ist im Dezember nach dem Angelman Zentrum München (AZM) und dem Angelman Zentrum in Aachen (AZA), bereits das dritte Angelman-Zentrum gestartet.
Damit wird der mittlerweile sehr hohen Auslastung des AZM Rechnung getragen. Für viele Familien stellt der Weg nach Leipzig eine wesentlich kürzere Anfahrtsstrecke und damit einhergehend eine weitaus geringere Belastung dar.
Zuletzt aktualisiert: Dezember 2022
Überblick
2019/2020 wurde in München das erste Zentrum für AS eröffnet:
Das AZM sammelt klinische Daten und bietet den Betroffenen die bestmögliche Beratung und Behandlung. Das AZM hat sich dem internationalen clinic network angeschlossen. Hier arbeiten Ärzte und Therapeuten auf internationaler Ebene zusammen, um die neuesten Erkenntnisse bzw. Behandlungsmöglichkeiten für die Betroffenen schnell zu verbreiten und um gemeinsame AS Behandlungsstandards zu entwickeln. Das AZM arbeitet nach internationalen Standards, ist in Kontakt mit Pharmafirmen und so ausgestattet, dass klinische Studien jederzeit durchgeführt werden können.
Dr. Christine Makowski
Kinder- und Jugendärztin, Schwerpunkt Neuropädiatrie, Epileptologie Oberärztin | iSPZ Hauner
“Wir möchten alle AS-Betroffenen optimal versorgen. Wir wollen eine Anlaufstelle sein, die alle diagnostischen Verfahren abdeckt und ausführlich Beratungen und Hilfestellungen leisten, so dass das AS schnellstmöglich symptomatisch und kausal therapiert werden kann.”
Das Angelman Zentrum München befindet sich in den Räumlichkeiten des iSPZ des Haunerschen Kinderspitals.
Alle betroffenen Kinder zwischen 0 und 18 Jahren sollen entwicklungsdiagnostisch und klinisch regelmäßig untersucht, beraten und behandelt werden. Die Versorgung der erwachsenen AS-Patienten soll in einer Klinik erfolgen, die eng mit dem Angelman Zentrum München zusammenarbeitet, so dass eine unkomplizierte Transition stattfinden kann.
Es wird eine reguläre SPZ-Betreuung angeboten, Familien mit weiteren Anreisen erhalten eine kompakte Diagnostik, die im Vorfeld genau abgesprochen wird.
Das AZM pflegt einen engen Kontakt zu forschenden Pharmafirmen sowie Wissenschaftlern und nimmt als Universitätskinderklinik an klinischen Studien teil. Neue Behandlungsmöglichkeiten sollen schnell klinisch angewendet werden, denn eine optimale Therapie-versorgung verbessert die Lebensqualität aller AS-Betroffenen und ihrer Familien maßgeblich.
Zum speziell geschulten Team des AZM gehören Spezialisten aus den Bereichen: Kinderneurologie, Sozialpädiatrie, Kinderpsychologie, Humangenetik, Ernährungswissenschaften, Kinderorthopädie, Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie.
Das AZM ist von der Angelman Syndrome Foundation ASF als Angelmanklinik anerkannt und Teil des LADDER-Netzwerkes.
Angelman Zentrum München (AZM)
iSPZ Campus Hauner | LMU Zentrum für Entwicklung und komplex chronisch kranke Kinder | Fachbereich Epileptologie
- Teilstandort Haus Haydn
Haydnstr. 5
80336 München
Terminvereinbarung
T +(0)89 4400-5 68000
Nach der erfolgreichen Etablierung des Angelman Zentrum München für Kinder bis 18 Jahre, galt unser Fokus danach dem Aufbau eines Zentrums für Erwachsene. Neben der Schönklinik in Vogtareuth gelegen, gibt es nun auch im Westen Deutschlands eine direkte Anlaufstelle für Erwachsene mit Angelman-Syndrom. Das Angelman Zentrum Aachen (AZA) befindet sich im MZEB (Medizinisches Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schwerer Mehrfachbehinderung) der Uniklinik RWTH Aachen.
Das Team vor Ort hat bereits viel Erfahrung im Umgang mit mehrfach behinderten Erwachsen aus dem gesamten Bundesgebiet. Die Beratung und Behandlung erfolgt in Aachen in erster Linie ambulant. Je nach Fragestellung werden entsprechend FachärztInnen und TherapeutInnen des MZEB oder der Uniklinik hinzugezogen (so wie es auch in SPZs gehandhabt wird). Es können mehrere Termine an aufeinanderfolgenden Vormittagen geplant werden, wenn ihr eine weitere Anreise habt und in einer Ferienwohnung oder einem Hotel in der Nähe übernachten wollt. Sobald eine erste Konsultation stattgefunden hat, sind auch Videosprechstunden möglich.
Das MZEB ist so ausgestattet, dass klinische Studien jederzeit durchgeführt werden können. Frau Dr. Maier ist Oberärztin am MZEB und unsere Ansprechpartnerin. Sie und ihr Team freuen sich sehr, das Angelman Zentrum Aachen in Zusammenarbeit mit dem Angelman e.V. aufzubauen.
Das Angelman Zentrum Aachen kooperiert eng mit dem Angelman Zentrum München, so dass der Wissenstransfer sichergestellt ist und neue Therapien schnell angewendet werden können. Auf dem beigefügten Dokument des MZEB sind alle wichtigen Informationen zu Erreichbarkeit und Anmeldung zusammengefasst.
Darüber hinaus findet ihr weitere Informationen auf dieser Webseite: MZEB der Uniklinik RWTH Aachen
Wir, der Angelman Verein, würden uns sehr freuen, wenn ihr dieses Angebot für alle eure Fragen rund um die Versorgung und Begleitung eurer erwachsenen Kinder/ Angehörigen zahlreich in Anspruch nehmt.
Mit dem Angelman Zentrum in Leipzig wurde im November das zweite Kinderzentrum für Angelman-Patienten eröffnet. Damit steht unseren Familien nun auch in der Mitte Deutschlands ein Anlaufpunkt zur Verfügung, in dem man sich mit dem Krankheitsbild und seinen Variationen auskennt. Darüber hinaus werden die Wartelisten verschlankt, so dass man nun in Kürze schneller an einen Behandlungstermin kommt. Das entlastet das Angelman Zentrum in München und verkürzt für viele Familien die Anfahrt.
Wir freuen uns darüber, dass es noch in diesem Jahr gelungen ist, dieses ambitionierte Projekt zu verwirklichen und mit dem AZL zu starten.
Das Team um Frau Dr. med. Janina Gburek-Augustat stellt sich vor:
Wir sind ein multiprofessionelles Team aus Kinderneurolog:innen, Kinderärzt:innen, Physiotherapeutinnen, Psychologinnen, Sozialarbeiterinnen, Logopäden, Ergotherapeutin und Kinderkrankenschwestern. Unser Arbeitsschwerpunkt liegt in der Betreuung von neurologisch komplex erkrankten Kindern und Jugendlichen.
Wir haben daher sehr große Erfahrungen mit schweren Entwicklungsstörungen, therapieschweren Epilepsien, Bewegungsstörungen, Ernährungs-, Schlaf- und Verhaltensproblemen.
Wir sind Teil des Universitätsklinikums, welches ein Zentrum der Maximalversorgung ist. Damit haben wir Zugriff und Vernetzung zu allen anderen Fachdisziplinen, sodass wir Patienten umfassend und interdisziplinär versorgen und alle Facetten des Krankheitsbildes des Angelman-Syndroms betreuen können.
An unserer Universitätsklinik ist bereits das Angelman-Patientenregister am Zentrum der Seltenen Erkrankungen etabliert. Nun möchten wir Ihnen auch unsere klinische Expertise im Rahmen eines interdisziplinären Angelman-Zentrums an der Universitätskinderklinik in Leipzig zu Verfügung stellen. Wir freuen uns auf Sie!
Die Vorstellung der Kinder erfolgt analog dem Schema vom AZM in München hauptsächlich stationär aber auch ambulant. Auch das Mitwirken an Behandlungsstudien für das Angelman Syndrom werden angestrebt.
Kontakt zum Angelman Zentrum Leipzig:
- Dr. med. Janina Gburek-Augustat
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Universitätskinderklinik, Haus 6
Liebigstrasse 20A
04317 Leipzig, Germany
Fax: +49 (0) 341 972 6229
Email: Janina.Gburek-Augustat@medizin.uni-leipzig.de
Kontakt zum Angelman Zentrum Leipzig für den Bereich Genetik:
- Dr. med. Ilona Krey
Institut für Humangenetik | Institute of Human Genetics
Universitätsklinikum Leipzig AöR | University of Leipzig Medical Center
Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig, Germany
Tel.: +49 (0) 341 97 23808; Fax: +49 (0) 341 97 23819
E-Mail: ilona.krey@medizin.uni-leipzig.de
2023 – Das Angelman-Zentrum Leipzig als B-Zentrum zertifiziert
„Das Angelman-Zentrum Leipzig (AZL) wird B-Zentrum des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)”
Das Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium mit dem Ziel, eine bessere Patientenversorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf den Weg zu bringen. Dazu bündelt es bestehende Initiativen, vernetzt Forscher und Ärzte und führt Informationen für Ärzte und Patienten zusammen. Im Rahmen der Nachweiserfüllung der G-BA (vom Gesetzgeber beauftragter Gemeinsamer Bundesausschluss) Richtlinie „Zentrums-Regelungen” und zur Vereinfachung der Verhandlung zur Vergütung mit den Krankenkassen über Zentrumszuschläge soll das UZSEL durch das NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) zertifiziert werden (voraussichtlich 11/2023).
In diesem Zuge wurde das AZL offiziell als eines von insgesamt 11 B-Zentren in das UZSEL als A-Zentrum integriert. Somit ist eine zusätzliche Qualitätssicherung gewährleistet und nach hoffentlich erfolgreicher Zertifizierung des UZSEL auch eine zusätzliche Zertifizierung des AZL gegeben.
Das AZL ist somit auch im se-Atlas zu finden, hier der Link dazu:
Wachsendes LADDER-Netzwerk
Bei dem Netzwerk handelt es sich um eine strategische Partnerschaft der Angelman Syndrome Foundation und der Dup15q Alliance und bildet eine Datenbankplattform ab, die Daten über Personen mit Angelman- oder Dup15q-Syndromen aus verschiedenen Quellen wie Forschungsstudien, Registern, Berichten von Betreuern und Klinikbesuchen miteinander verbindet. Durch die Verknüpfung dieser Informationsquellen kann LADDER die Forschung ausweiten und die Entwicklung von Maßnahmen und Behandlungen für Menschen mit Angelman- oder Dup15q-Syndrom und ihre Familien beschleunigen.
Bereits heute sind Kliniken aus der ganzen Welt vertreten, die sich dem Angelman-Syndrom widmen. In Deutschland ist das Angelman Zentrum München bereits Teil des Netzwerks.
Hier gibt es weitere Informationen zu LADDER und eine Übersicht der Kliniken, die bereits Teil des Netzwerks sind