"Das Angelman-Syndrom gehört laut Definition zu den seltenen Erkrankungen, da es lediglich in einer Häufigkeit von 1:20000 Geburten auftritt. Aufgrund dieser Seltenheit ist es von seiner Ausprägung her eher unbekannt. Innerhalb des Angelman-Syndroms gibt es mehrere genetische Varianten, die wiederum zu einer unterschiedlich gravierenden Symptomatik führen. Dies erschwert die Diagnostik. Bei aller Verschiedenheit dieser Symptomatik gibt es jedoch auch eine erstaunliche Ähnlichkeit zwischen den Betroffenen.

Auf diese Unterschiede und auf diese Gemeinsamkeiten geht die Autorin detailliert ein. Sie beschreibt in den einzelnen Kapiteln die Genetik des Angelman-Syndroms, die Möglichkeiten der Entwicklung u.a. im Bereich Grobmotorik, Feinmotorik, Kommunikation und auch die spezielle Situation der Neurotransmitter sowie die Epilepsie beim Angelman-Syndrom. [...]"

Von: Frau. Dr. med. Christel Kannegießer-Leitner
ISBN: 978-3-946307-10-5