Nachdem 2018 die ASA (Angelman Syndrome Alliance) Konferenz in Hamburg stattgefunden hatte, musste sie leider zweimal aufgrund von Corona verschoben werden. Nun war es endlich soweit und in der Universität von Wien konnten sich 120 Teilnehmer aus 21 Ländern treffen (aus europäischen Ländern und u.a. auch aus Amerika, Japan, Israel, der Ukraine und Russland). Darunter waren Vertreter von Elternvereinen, Eltern mit einigen Kindern, Ärzte, Forscher, Studenten und Pharmaunternehmen wie Roche, IONIS, Ultragenyx und PTC. Die Wiedersehensfreude war groß bzw. konnten endlich sich viele erst richtig Kennenlernen, da viele Begegnungen bisher nur per Telefonkonferenz oder E-Mail stattgefunden hatten. Die Konferenz, organisiert vom Verein zur Erforschung des Angelman Syndroms aus Österreich, fand von Donnerstagmittag bis Samstagnachmittag statt. Auch in den Pausen gab es stets einen regen Austausch.
Wir waren auch von unserem Angelman Verein aus Deutschland gut vertreten. Besonders stolz waren wir, dass auch Frau Dr. med. Makowski sowie Frau Dr. von Hagen mit einem Teil ihres Teams aus unserer Angelman-Klinik in München sowie Prof. Dr. Lemke und Dr. Krey aus Leipzig anwesend waren. Viele neue Kontakte zwischen Medizinern und allen internationalen Organisationen konnten geknüpft werden. Wir konnten auch Doktoren aus München mit Vertretern von ASF (Angelman Syndrome Foundation) und FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) aus Amerika bekannt machen. Dies kann und wird hoffentlich in den folgenden Monaten und Jahren eine wichtige Rolle spielen.
Nach über 4 Jahren wurden viele neue Erkenntnisse zum Angelman-Syndrom präsentiert. Zum einen wurden neue Grundlagenforschungsergebnisse vorgestellt, z.B. dass die gestörte Synaptogenese beim Angelman-Syndrom eine wichtige Rolle spielt. Auch die von der ASA finanzierten Projekte wurden vor dem Fachpublikum präsentiert.
Die 4 Pharmafirmen berichteten von Ihren Fortschritten im Bereich der präklinischen und klinischen Studien. Auch wurden klinische Projekte von den europäischen Angelman-Kliniken vorgestellt, z.B. zum Thema Schlaf. Hier soll es zukünftig auch ein weltweites Zusammenarbeiten aller AS Kliniken geben, um den Behandlungsstandard für AS zu optimieren und Erfahrungen auszutauschen.
Bei der ASA gab es einen Wechsel des Vorstandes. Betty Willemsen, die Gründerin der Nina Foundation und Organisatorin des ersten Treffens von internationalen Angelman-Vereinen im Jahr 2012 in Rotterdam, trat nach 10 erfolgreichen Jahren von ihrem Vorsitz zurück. Ein neuer Vorstand wurde gewählt und besteht nun aus Eltern der Angelman-Vereine aus Portugal, England, Italien, Österreich und Deutschland. Auch im medizinischen Beirat der ASA steht ein Wechsel an. Hier sind Martin Scheffner und Harald Sitte nun ausgeschieden. Die Nachfolger stehen noch nicht fest.
Die nächste ASA Konferenz ist für 2024 geplant. Der Austragungsort steht ebenfalls noch nicht fest. Weitere detaillierte Informationen bezüglich der Vorträge aus Wien und eine Zusammenfassung unserer Angelman-Klinik München folgen so schnell wie möglich an alle Mitglieder.
Evelin Dietrich und Conny Schendler