Medizin/Forschung
Das Angelman-Syndrom galt lange Zeit als unheilbare Erbkrankheit. Mit neuen technischen Diagnosemethoden wurde schließlich ein defektes oder fehlendes UBE3A-Gen auf dem mütterlichen Chromosom 15 als Ursache des Angelman-Syndroms identifiziert. Das inzwischen als monogenetisch definierte Syndrom rückte mehr und mehr in den Blickpunkt der Wissenschaftler.
Mit der Entschlüsselung des AS-relevanten Genoms konnte endlich ein Mausmodell für Experimente gezüchtet werden, um die Wirkung möglicher Substanzen zu testen. Viele präklinische Versuche wurden bereits in den Labors durchgeführt. Dazu gehören In-vitro-Studien (außerhalb eines lebenden Organismus), z. B. mit AS-Neuronen, die aus pluripotenten Stammzellen gezüchtet werden, und In-vivo-Studien (innerhalb eines lebenden Organismus), z. B. am Mausmodell. Aber Mäuse sind keine Menschen.
In speziellen klinischen Zentren (hauptsächlich in den USA und den Niederlanden) werden die verschiedenen Erscheinungsformen des AS seit mehr als 10 Jahren erfasst und im Hinblick auf mögliche klinische Studien genauer untersucht. Zu diesem Zweck werden Daten über den natürlichen Verlauf des Angelman-Syndroms gesammelt. Diese Daten werden zum Vergleich herangezogen, wenn die Wirksamkeit einer Substanz in einer Studie getestet wird.
Die Entwicklung neuer, präziser Techniken zur Veränderung des Erbguts macht das Syndrom für Forscher und Pharmaunternehmen noch interessanter. Denn durch den Austausch, die Aktivierung oder das Einschleusen eines einzigen Gens könnte AS kausal behandelt und damit eine Vielzahl von AS-typischen Symptomen therapiert werden.
Heute arbeiten weltweit mehr als 20 Pharmaunternehmen an der Entwicklung einer Therapie für Angelman-Betroffene.
Veröffentlichungen
Hier finden Sie Artikel über das Angelman-Syndrom und weitere Informationen über das AS-Syndrom.
DIE WISSENSCHAFT GENAU IM BLICK
Medizinisch Wissenschaftlicher Beirat
Der Angelman e.V. hat einen medizinisch-wissenschaftlichen Beirat berufen, um Forschern, Pharmaunternehmen, Ethikräten, Juristen, Journalisten, Politikern, Stiftungen, Kliniken und Ärzten auf Augenhöhe begegnen zu können. Die Themen werden immer komplexer, die Therapien immer konkreter. Deshalb brauchen wir Experten, die uns beraten und uns helfen, aktuelle Entwicklungen zu verstehen, damit wir entsprechend handeln können. Die fünf Mitglieder unseres Beirats repräsentieren die Angelman Association auf professioneller Ebene. Sie werden für 3 Jahre berufen, ihre Arbeit ist ehrenamtlich. Ein Mitglied des Beirats berichtet jährlich der Mitgliederversammlung über die Tätigkeit des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats.
Klinische Studien
Ein Überblick über die derzeit laufenden präklinischen und klinischen Studien zum Angelmal-Syndrom.
Nachgefragt
Wir haben die Angelman-Experten Nancy E. Jones, Ben Philpot, Dr. Vincenzi und Dr. Rakhit zu ihrer aktuellen Forschung befragt. Sie können die Interviews hier finden.
ASA / Forschung
Die ASA ist ein Zusammenschluss mehrerer Elternorganisationen. Oberstes Ziel ist die Förderung der wissenschaftlichen Forschung zum Angelman-Syndrom.