Angel FOCUS
Aus "FAST Germany" wird Angel FOCUS
Am 1. Juni 2026 wurde FAST Germany wieder zum „Medizinischen Bereich“ des Angelman Vereins Deutschland. Die Gründe hierfür sind rein vereinsrechtlicher Natur.
Die FAST-Zentrale passt ihre globale Struktur an und obwohl wir uns gerne diesem Schritt angeschlossen hätten, lassen das deutsche Vereins- und Steuerrecht dies leider nicht zu. Vor diesem Hintergrund kehren wir zu unserem ursprünglichen Branding zurück. Als medizinischer Bereich fokussieren wir uns auf:
- die Forschung zum Angelman Syndrom
- Klinische Versorgung (Clinical Care Angelman Fachzentren) und
- auf Studien zum Angelman Syndrom
Daher werden wir zukünftig das Logo und Wording Angel FOCUS verwenden, um unsere Mission noch deutlicher zu vermitteln.
Außerdem werden wir weiterhin so eng wie möglich mit unseren amerikanischen und globalen Partnern zusammenarbeiten, um die Mission der Erforschung einer Behandlung und letztendlich einer Heilung des Syndroms bestmöglich zu unterstützen.
Wenn ihr Fragen zum „Warum“ oder zum „Wie geht es weiter“ habt, zögert bitte nicht, euch an uns zu wenden. Sowohl wir als auch das Team von FAST HQ stehen weiterhin zur Verfügung und unterstützen die Community gerne während dieser Übergangsphase.
Euer Angel FOCUS Team
Das Angelman-Syndrom galt lange Zeit als unheilbare Erbkrankheit. Mit neuen technischen Diagnosemethoden wurde schließlich ein defektes oder fehlendes UBE3A-Gen auf dem mütterlichen Chromosom 15 als Ursache des Angelman-Syndroms identifiziert. Das inzwischen als monogenetisch definierte Syndrom rückte mehr und mehr in den Blickpunkt der Wissenschaftler.
Mit der Entschlüsselung des AS-relevanten Genoms konnte endlich ein Mausmodell für Experimente gezüchtet werden, um die Wirkung möglicher Substanzen zu testen. Viele präklinische Versuche wurden bereits in den Labors durchgeführt. Dazu gehören In-vitro-Studien (außerhalb eines lebenden Organismus), z. B. mit AS-Neuronen, die aus pluripotenten Stammzellen gezüchtet werden, und In-vivo-Studien (innerhalb eines lebenden Organismus), z. B. am Mausmodell. Aber Mäuse sind keine Menschen.
In speziellen klinischen Zentren (hauptsächlich in den USA und den Niederlanden) werden die verschiedenen Erscheinungsformen des AS seit mehr als 10 Jahren erfasst und im Hinblick auf mögliche klinische Studien genauer untersucht. Zu diesem Zweck werden Daten über den natürlichen Verlauf des Angelman-Syndroms gesammelt. Diese Daten werden zum Vergleich herangezogen, wenn die Wirksamkeit einer Substanz in einer Studie getestet wird.
Die Entwicklung neuer, präziser Techniken zur Veränderung des Erbguts macht das Syndrom für Forscher und Pharmaunternehmen noch interessanter. Denn durch den Austausch, die Aktivierung oder das Einschleusen eines einzigen Gens könnte AS kausal behandelt und damit eine Vielzahl von AS-typischen Symptomen therapiert werden.
Heute arbeiten weltweit mehr als 20 Pharmaunternehmen an der Entwicklung einer Therapie für Angelman-Betroffene.
Veröffentlichungen
Hier finden Sie Artikel über das Angelman-Syndrom und weitere Informationen über das AS-Syndrom.
DIE WISSENSCHAFT GENAU IM BLICK
Medizinisch Wissenschaftlicher Beirat
Der Angelman e.V. hat einen medizinisch-wissenschaftlichen Beirat berufen, um Forschern, Pharmaunternehmen, Ethikräten, Juristen, Journalisten, Politikern, Stiftungen, Kliniken und Ärzten auf Augenhöhe begegnen zu können. Die Themen werden immer komplexer, die Therapien immer konkreter. Deshalb brauchen wir Experten, die uns beraten und uns helfen, aktuelle Entwicklungen zu verstehen, damit wir entsprechend handeln können. Die fünf Mitglieder unseres Beirats repräsentieren die Angelman Association auf professioneller Ebene. Sie werden für 3 Jahre berufen, ihre Arbeit ist ehrenamtlich. Ein Mitglied des Beirats berichtet jährlich der Mitgliederversammlung über die Tätigkeit des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats.
Klinische Studien
Ein Überblick über die derzeit laufenden präklinischen und klinischen Studien zum Angelmal-Syndrom.
Nachgefragt
Wir haben die Angelman-Experten Nancy E. Jones, Ben Philpot, Dr. Vincenzi und Dr. Rakhit zu ihrer aktuellen Forschung befragt. Sie können die Interviews hier finden.
ASA / Forschung
Die ASA ist ein Zusammenschluss mehrerer Elternorganisationen. Oberstes Ziel ist die Förderung der wissenschaftlichen Forschung zum Angelman-Syndrom.