ASA/ Forschung
Die ASA (Angelman-Syndrome-Alliance) ist ein Zusammenschluss mehrerer Elternorganisationen. Wir, der Angelman e.V., sind Teil dieses Konsortiums. Oberstes Ziel ist die Förderung der wissenschaftlichen Forschung zum Angelman-Syndrom.
Alle zwei Jahre wird ein Forschungsstipendium vergeben (im Jahr 2021 -350.000 Euro). Außerdem veranstaltet die ASA regelmäßig wissenschaftliche Konferenzen, um Forschungsergebnisse vorzustellen, Wissenschaftler zu vernetzen und einen Austausch mit den Elternorganisationen zu ermöglichen.
Zusätzlich wurde ein CAB (Community Advisory Board) eingerichtet, er dient dazu, Pharmafirmen beim Studiendesign und Studienverlauf zu beraten.
Weitere Informationen unter: https://angelmanalliance.org
GIVE THEM A VOICE
In der Zeit vom 15.09. – 17.09.2022 richten unsere Freunde vom österreichischen Angelman Verein die 7. ASA Konferenz – “THE 7TH INTERNATIONAL SCIENTIFIC CONFERENCE ANGELMAN SYNDROME” aus. Sie wird in der Sensengasse 2a in 1090 Wien abgehalten.
Beraten werden sie hierbei von Prof. Harald Sitte von der Medizinischen Universität zu Wien (Er ist Mitglied des wissenschaftlichen Ausschusses der ASA). Der Host ist die Angelman Syndrome Alliance (ASA).
Noch mehr Infos und Updates bekommt Ihr auf der Webseite des Angelman Verein Östereich und auf der Webseite der Angelman Syndrome Alliance.
Das Angelman-Syndrom kann behandelt werden. Es ist nur eine Frage der Zeit. Die ASA (Angelman-Syndrome-Alliance) ist ein Zusammenschluss von Elternorganisationen, die potentielle Forschungsvorhaben und Therapieentwicklungen vorantreibt.
Mehr dazu auf der Webseite der Angelman Syndrome Alliance.
ASA in Hamburg 2018
Im Vorfeld wurden durch diverse Aktionen und Initiativen viele Spendengelder gesammelt. Zum einen für diesen Kongress, zum anderen für die künftige Ausschreibung (Grant) für Forscher und Wissenschaftler. In Hamburg sind aus den verschiedenen Ländern nun für das neue Jahr 2019 rund 350.000 € zusammengekommen. „Gemeinsam sind wir stark und können viel erreichen!“
Erstmalig konnte der ASA Kongress 4 Pharmakonzerne begrüßen. Ein klares Zeichen für die Angelman-Community, dass die jahrelange Grundlagenforschung zum Syndrom nun in die Klinik geht.
Die grundlegenden Vorträge zum Verständnis rund um die Funktionen von Ube3a und GABA wurden durch die Angelman- Spezialisten weltweit speziell aus den USA, Holland und Japan präsentiert.
Die ASA-Grant Gewinner aus 2016 präsentierten ebenfalls ihre Ergebnisse, so berichtete Ben Philpot aus North Carolina von seiner entwickelten Computergestützten automatischen EEG-Auswertung, die als Biomarker für die kommenden klinischen Studien dienen kann. Auch Silvia Russo aus Italien berichtete von dem Einsatz eines Wirkstoffes zur symptomatischen Behandlung von AS.
Der Pharmakonzern Ovid stellte die Studienergebnisse aus der Phase 2 Studie des Medikamentes Gaboxadol zur symptomatischen Behandlung des Neurotransmitterproblems bei AS vor. Diese Studie wurde bisher in den USA und Israel durchgeführt. In der anstehenden Phase 3 wird ein Roll-out auf Europa in 2019 geplant. Hier bemüht sich der Angelman-Verein gemeinsam mit einem ärztlichen Partner um den Studienstandort, um eine mögliche Zulassung des Medikamentes in 2020 zu erwirken.
Prof. Weeber und der Pharmakonzern PTC Therapeutics aus Florida stellten die erste Gentherapie vor, mittels derer das fehlende Gen mit Hilfe von Adenovirenhüllen den Patienten verabreicht wird. Hier sind erste klinische Studien für Ende 2019 angekündigt.
Die Pharmakonzerne IONIS aus Kalifornien und Roche aus der Schweiz arbeiten an der gleichen genetischen Therapie: der Antisense Oligonucleotid Therapie (ASO).
Hier wird speziell das inaktive väterliche Ube3a Gen aktiviert. Diese Art von Therapie wurde in Deutschland schon erfolgreich in klinischen Studien durchgeführt für das Krankheitsbild SMA, auch hier bemühen sich der Angelman-Verein mit einem ärztlichen nsprechpartner um einen Studienstandort, der für 2020 angekündigt wurde.
Unser nächstes großes Ziel ist es nun, in Deutschland ein (wenn möglich sogar zeitnah auch ein zweites) AS-Zentrum zu schaffen, wo sowohl Eltern mit ihren Kindern einen zentralen Anlaufpunkt haben, aber auch Ärzte und Therapeuten sich bezüglich des Angelman-Syndroms erkundigen können.
Conny Schendler und Evelin Dietrich
Wir möchten uns bei allen fleißigen Helfern bedanken und “EIN GROSSER DANK AN ALLE SPENDER!”
ASA in Neapel 2017
Vom 9. bis 11. Juni fand in Neapel, Italien, ein kleines Treffen der ASA (Angelman Syndrome Alliance) statt. Die ASA ist ein Zusammenschluss von internationalen Angelman-Elternvereinigungen und der Nina Foundation, die speziell die Forschung im Bereich “Angelman-Syndrom” fördern wollen (wie bereits mehrfach berichtet). Diesmal war es ein kleines Treffen.
Eltern aus Frankreich, Österreich, England, Portugal, Belgien, den Niederlanden, Irland, Italien und Deutschland sowie ehrenamtliche Mitarbeiter der Nina Foundation aus den Niederlanden trafen sich, um in verschiedenen “Workshops” verschiedene Punkte zu erarbeiten und zu diskutieren sowie weitere Aktionen, Vorgehensweisen, Verbesserungsvorschläge etc. zu besprechen und umzusetzen.
Das Treffen wurde auf Englisch abgehalten. Die gesamte Kommunikation fand auf Englisch statt. Die Nina Foundation und die Elternvereinigung aus Italien hatten alles sehr gut vorbereitet, und so war der ganze Samstag mit Workshops ausgefüllt. Wie immer war das Ganze sehr interessant und spannend – alle Beteiligten wollen, dass wir gemeinsam als internationale Gruppe noch mehr für unsere Kinder erreichen, aber natürlich gibt es viele Aspekte zu bedenken.
- Welche Ziele sehen wir alle für die nahe und ferne Zukunft, was sind die Meilensteine?
- Natürlich gibt es bereits gesetzte Ziele, aber was sollte und muss vielleicht geändert werden?
- Welche Prozesse müssen für die Ausschreibungen der Forscher geändert oder angepasst werden?
Verschiedene Dinge in Bezug auf Verträge und Finanzen müssen angepasst und festgelegt werden. Ein “Verhaltenskodex” (wie man miteinander in der Kommunikation, bei Beschwerden, Entscheidungen, neuen Mitgliedern etc. umgeht) wurde diskutiert und als endgültig beschlossen. ) diskutiert und beschlossen, dass dieser definitiv notwendig ist. Es wurde auch über den “Ethischen Kodex” diskutiert (Tierversuche ja oder nein, etc.). So, das ist ein kleiner Auszug aus unseren Workshops. Alles in allem wurde wieder sehr deutlich, wie wichtig es ist, miteinander zu reden, vor allem um die richtigen Entscheidungen zu treffen, sich immer zu verbessern, aus Fehlern zu lernen und Missverständnisse zu vermeiden. Das nächste Treffen wird voraussichtlich nach der internationalen Konferenz in Hamburg im Oktober 2018 stattfinden.
Conny Schendler
ASA in Lissabon 2016
Ein Großteil der Elternorganisationen sowie zahlreiche Forscher aus insgesamt 18 Ländern (u.a. Australien, Amerika, Argentinien, Norwegen, Japan und verschiedenen europäischen Ländern) mit insgesamt ca. 100 Teilnehmern trafen am Donnerstag, 29.9.16 in Lissabon ein. Die “Wissenschaftliche Konferenz” begann am Freitagmorgen. Am Samstag fand das “ASA-Meeting” mit allen anwesenden Mitgliedern und den neuen Dachverbänden statt, die der ASA beitreten möchten oder kürzlich beigetreten sind. (z.B. Elternverbände aus Argentinien, Norwegen, FAST Australien, ASF Amerika).
Zu Beginn des Kongresses am Freitag begrüßte der Präsident der Angelman Association, Manuel Costa Duarte, alle Anwesenden. In seiner Rede sagte er, dass die Angelman Association Portugal im Jahr 2012 von Eltern gegründet wurde. Zu Beginn war das Ziel, anderen Eltern zu helfen – Eltern für Eltern. Mit der Zeit wurde das zweite erklärte Ziel, das medizinische Interesse am Angelman-Syndrom zu wecken. Außerdem sollte die Forschung unterstützt werden, um eine Verbesserung der Lebensqualität der “Angels” zu erreichen. Die diesjährige Angelman-Konferenz sollte wieder ein konstruktives Forum für Forscher bieten, um gemeinsam neue Forschungsergebnisse und -ansätze zu diskutieren. Auch wenn die Sprache der Wissenschaft für den Laien schwer zu verstehen ist, bietet das Treffen uns Eltern die Möglichkeit, Probleme und Erfahrungen aus dem Alltag mit den Forschern zu teilen. So bekommen die medizinischen Experten neben der theoretischen Forschung auch einen Eindruck vom praktischen Umgang mit der Krankheit.
Anschließend war es der Angelman Association Portugal gelungen, den Präsidenten der Republik Portugal, Marcelo Rebelo de Sousa, zu einem Besuch des Kongresses zu bewegen. Er hielt eine kurze Rede. Es war sehr beeindruckend – vor allem die “Sicherheit” 😉 – und gleichzeitig ein großer Schritt, um das Bewusstsein für das Angelman-Syndrom zu schärfen. Fachleute aus der ganzen Welt waren anwesend. Die Forscher berichteten über den aktuellen Stand der Forschung, über bereits veröffentlichte Projekte und über neue Projekte. Auch Ärzte waren anwesend, um über praktische Behandlungsmethoden zu berichten. Leider dürfen wir hier keine neuen Vorträge oder Fotos veröffentlichen. Sobald wir dazu in der Lage sind, werden wir sie im Infobrief oder Newsletter veröffentlichen. Unter anderem waren die folgenden Forscher und Ärzte anwesend:
- Dr. Stormy Chamberlain, Universität von Connecticut
- Prof. Dr. Gerhard Schratt, Universität Marburg Neurobiologe
- Dr. Sofia Duarte, Kinderneurologe, Portugal
Globale Datenbank
Chloe Simons, FAST Australien, zeigte zunächst ein schönes Video über die Symptome von AS und betonte, dass es auch individuelle Unterschiede geben kann. FAST Australien hat eine globale Datenbank von Angelman-Patienten eingerichtet. Ziel ist es, weltweit so viele Daten wie möglich zu sammeln. Derzeit noch auf Englisch, aber sie wird übersetzt. > www.angelmanregistry.info . Alle Daten werden anonymisiert und sicher gespeichert. Das Ausfüllen dauert 1 – 1,5 Stunden. Hier ein großer Appell an alle: Machen Sie sich die Mühe, tragen Sie Ihre Daten dort ein und helfen Sie der Forschung.
Die folgenden Forscher haben ebenfalls gesprochen:
- Dr. Ben Philpot, Universität von North Carolina
- Dr. Hadoch Kaphzan, Universität von Haifa (Israel)
- Dr. Celia Barbosa, Neuropädiatrie Braga, Portugal
- Dr. Silvia Russo, Italien
- Dr. Ben Distel, Universität von Amsterdam
- Dr. Geeske van Woerden, Erasmus Universität
Preisträger 2016 (insgesamt 547.000 €)
In diesem Jahr wurden zwei Preisträger ausgewählt:
- Dr. Silvia Russo, Italien
Das erste von der ASA im Jahr 2016 ausgewählte Projekt untersucht die Rolle des Enzyms JNK, das an der Übertragung von Nervensignalen beteiligt ist. Erkenntnisse darüber sind wichtig, weil gerade die neuronalen Netze der Betroffenen schwach entwickelt sind. Im Rahmen der Studie plant Russo, italienischen Patienten Blut zu entnehmen, daraus Stammzellen zu gewinnen und diese in Nervenzellen umzuwandeln. Außerdem soll die therapeutische Wirkung des D-JNKI1-Peptids getestet werden, ein Wirkstoff, der sich beim Rett-Syndrom bereits in der letzten Testphase befindet - Dr. Ben Philpot, Universität von North Carolina
Das zweite Projekt befasst sich mit den EEGs von AS-Patienten. Diese weisen klar erkennbare Muster auf. Die Messungen werden in Delta-, Beta- und Gamma-Wellen unterteilt. Bisher ist nur klar, dass die Deltawellen mit AS in Verbindung stehen, da sie sowohl bei AS-Mäusen als auch bei AS-Patienten deutliche Spikes zeigen. Um mehr über den Zusammenhang zwischen Deltawellen und AS herauszufinden, werden die EEGs im Rahmen dieses Projekts systematisch analysiert.
In der Pause traf ich einen sehr netten Herrn aus der Schweiz (Basel). Es stellte sich heraus, dass er von der Pharmafirma Roche kommt. Es ist sehr positiv, dass sich Pharmaunternehmen für das Angelman-Syndrom zu interessieren beginnen. Ein paar Worte über die Familie De Mello, die bei der Organisation dieses Treffens geholfen hat: Sie ist eine der reichsten Familien in Portugal. Die De Mellos besitzen Autobahnen, Chemiewerke, Hotels, Krankenhäuser und verschiedene andere Unternehmen – darunter auch eine sehr große Weinkellerei. Der Wein wird auch weit über die Grenzen Portugals hinaus vertrieben. Pedro de Mello ist der Großvater eines AS-Kindes mit dem Namen ‘Pedro’ – seine Tochter heißt Catarina. Die De Mellos sind sozial sehr engagiert und sehen die Unterstützung der AS-Gemeinschaft als ein wichtiges Ziel an. Die Familie ist sehr herzlich und möchte für jeden etwas tun. Das ist sehr bemerkenswert! Ein Zeichen ihres guten Willens war auch, dass sie einen großen Teil der Konferenz sehr stark subventioniert haben, um möglichst vielen Menschen die Teilnahme zu ermöglichen.
Conny Schendler
ASA in Lissabon 2015
Ein Schritt nach vorn – das ist die Botschaft des diesjährigen Treffens von AS-Forschern auf dem Weg zur Behandlung des Syndroms und seiner Symptome. Erneut trafen sich die führenden Wissenschaftler des Angelman-Syndroms, um über ihre neuesten Erkenntnisse zu berichten.
Hauptthema waren die Aktivierungsmethoden des väterlichen Gens, das die ursächliche Behandlung des Syndroms darstellt. Nach der ersten erfolgreichen Aktivierung des Gens durch Chemotherapeutika im Jahr 2012 gibt es nun 4 weitere vielversprechende Ansätze:
- Aktivierung des Gens durch Antisense-Technologie (ASO), über die bereits mehrfach von der Angelman Association berichtet wurde. Hier stellte Prof. Art Beaudet aus Houston zusammen mit dem Pharmaunternehmen ISIS die Pläne für klinische Studien ab 2016 vor. Auch hier sind wir als Verband aktiv, um für den Studienstandort Europa zu werben.
- Der ursprüngliche Ansatz der Chemotherapeutika wird auch vom Labor von Ben Philpot aus Kalifornien weiterverfolgt. Neuere Medikamente, die sich derzeit im Zulassungsverfahren befinden, haben nachweislich ein besseres Wirkungs-/Nebenwirkungsprofil.
- Einen neuen Ansatz gibt es auch mit so genannten Zinkfingern, die ähnlich wie bei der ASO-Technologie RNA-Proteine in die Nervenzellen bringen und so das väterliche Gen zum Ablesen aktivieren. Hier hielt Dr. David Segal einen Vortrag über seine großartigen Ergebnisse. Auszüge daraus wurden auch auf der Jahrestagung von Prof. Weeber vorgestellt.
Auch die Virus-induzierte Genaktivierung und die aus der HIV-Forschung bekannte CRSIP-Technologie wurden betrachtet. In detaillierten Mausexperimenten zeigte Prof. Elgersma aus Rotterdam, dass es kritische Behandlungsfenster für bestimmte AS-Symptome gibt. Je früher die Behandlung einsetzt, desto besser. Dennoch wurde eindrucksvoll gezeigt, dass die Plastizität des Gehirns, die unseren Kindern bisher leider völlig fehlt, in jedem Alter hergestellt werden kann. Das würde bedeuten, dass unsere Kinder nach einer Genaktivierung in der Lage wären, schneller Neues zu lernen und neue Hirnareale z.B. für die expressive Sprache zu nutzen.
Auch Neurotransmitter wurden diskutiert. Dr. Sitte aus Österreich zeigte, dass die Neurotransmitter Serotonin, GABA und Dopamin gestört sind. Hier kam es zu einer regen Diskussion zwischen den Forschern und Elternvertretern, ausgelöst durch die Erfahrungen der deutschen Eltern mit GABA. Das Interesse der Wissenschaftler ist geweckt und weitere Studien sind geplant.
Alles in allem war es ein sehr interessantes Treffen und wir freuen uns sehr über diese Fortschritte und die bald beginnenden Studien. Durch die Fonds in den USA und Holland ist schon viel erreicht worden. Wir hoffen sehr, dass auch wir in Deutschland bald unseren Beitrag dazu leisten können.
Evelin Dietrich