Klinische Studien

Auch die Pharmafirmen beteiligen sich an vorbereitenden Studien zum natürlichen Verlauf des
Angelman-Syndroms (Freesias und ABOM). Nach einigen (nicht ausreichend erfolgreichen) Studien mit
herkömmlichen Arzneimitteln zur symptomatischen Behandlung (L-Dopa, Minocycline, Gaboxadol,
etc.) konnten 2020 erste klinischen Studien mit einer genmodifizierenden Therapie gestartet werden,
um das AS ursächlich zu behandeln. Mit Hilfe von Antisense-Olionukleotiden (ASO) soll nun das beim
Angelmai-Syndrom stillgelegte (imprintete) Gen aktiviert werden.

Hier findet ihr alle wichtigen Information, wie eine Studie abläuft und welche Studien laufen: https://de.angelmanclinicaltrials.com/
Hier ist die therapeutische Pipeline zu finden (tour de cure): https://de.angelmanclinicaltrials.com/drug-development

Die ASO Therapie

Nach einigen (nicht ausreichend erfolgreichen) Studien mit herkömmlichen Arzneimitteln zur symptomatischen Behandlung (z.B.: L-Dopa, Minocycline, Gaboxadol, etc.) konnten 2020 erste klinischen Studien mit einer genmodifizierenden Therapie gestartet werden, um das AS ursächlich zu behandeln. Mit Hilfe von Antisense-Olionukleotiden (ASO) soll dabei die „stillgelegte“ UBE3A-Kopie auf dem väterlichen Chromosom aktiviert werden.

Momentan befinden sich drei verschiedene ASO-Therapien in klinischen Studien am Menschen.

Hier findet ihr alle wichtigen Information, wie eine Studie abläuft und welche Studien laufen: de.angelmanclinicaltrials.com

Hier ist auch die therapeutische Pipeline zu finden (tour de cure) 

FAQ´s

Es gibt viele Fragen zu der ASO Therapie. Wir haben für Euch die wichtigsten Fragen und Antworten zusammengestellt.

ASO ist die Abkürzung für Antisense-Oligonukleotid. Mit einem ASO wird die Genexpression beeinflusst, also der Vorgang, mit dem die genetischen Informationen ausgelesen werden.

Im Fall des Angelman-Syndroms versucht man mit der ASO Therapie das väterliche UBE3A Gen zu aktivieren, das durch den natürlichen Prozess des Imprintings bei allen Menschen stillgelegt ist.

In Chicago bei der FAST Gala haben folgende Pharmaunternehmen Klinische Studien angekündigt:

Die verschiedenen Studiensstandorte werden über die Plattform Clinical trials bekannt gegeben. Mit unseren Zentren in Deutschland haben wir auch gute Aussichten, zeitnah einen Studienstandort in Deutschland anbieten zu können.

Zu den Kliniken kann noch keine Angaben gemacht werden, da die Pharmaunternehmen selbst den Kontakt zu den Kliniken herstellen.

Im Prinzip können alle Genotypen des Angelman-Syndroms davon profitieren, weil alle Patienten zumindest ein inaktives väterliches UBE3A-Gen haben. Ob es eine Einschränkung auf bestimmte Genotypen gibt ist noch nicht klar.

Im Prinzip kann jeder mit einer gesicherten genetischen Diagnose des Angelman-Syndroms teilnehmen, sofern keine anderen Erkrankungen dagegen sprechen. Es ist zu erwarten, dass die Therapie umso wirksamer sein wird, je früher sie begonnen wird.
Die Kriterien für die Teilnahme bzw. den Ausschluss werden vom Pharmaunternehmen während der Rekrutierungsphase bekannt gegeben. Die Kriterien werden sich wahrscheinlich von Studienphase zu Studienphase unterscheiden.

Nach heutigem Kenntnisstand wird ASO intrathekal (d.h. durch Lumbalpunktion) verabreicht, so dass es mit der Rückenmarksflüssigkeit ins Gehirn transportiert wird. Dies ist derzeit die einzige Möglichkeit, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden. Die Injektion wird unter örtlicher Betäubung oder Vollnarkose durchgeführt. ASOs sind relativ stabil, müssen aber alle 3-4 Monate erneut verabreicht werden. Bei dieser Therapieform handelt es sich nicht um eine Heilung, sondern um eine fortlaufende Behandlung. ASOs sind in der Regel gut verträglich.

STUDIENSTART

Ketogene Ernährung beim Angelman-Syndrom

Zu dem Thema „Ketogene Ernährung und Angelman-Syndrom“ ist am 07. Januar 2019 in Durham, N.C. eine Studie gestartet. In Zusammenarbeit mit der Gesellschaft Disruptive Nutrition (Keto-Medical-Food Unternehmen) und führenden Prüfern des Monroe Carell Jr. Children‘s Hospital in Vanderbilt und der

University of South Florida (USF) – mit Finanzieller Unterstützung durch ein Stipendium der „Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST)“.

Die Einleitung dieser Ernährungsmaßnahme stellt einen wichtigen Meilenstein für Patienten mit Angelman-Syndrom, ihre Betreuer und Ärzte dar. Zitat von Prof. Ed Weeber, Molecular Pharmacology and Physiology, College of Medicine an der University of South Florida (Angelman Klinik):

„Wir freuen uns, diese innovative klinische Forschungsstudie über  eine Nahrungsformulierung mit exogenen Ketonen zu unterstützen, die das Management des Angelman-Syndroms verändern könnte“.

 CORINA FOX-WIESE

Zu den Resultaten der Studie: https://pupmed.ncbi.nlm.nih.gov/34510212/

Quellenangabe: www.businesswire.com/news/home/20190107005065/en/

Melatonin bei Angelman-Syndrom

Details aus der Wissenschaft sowie Alltagserfahrungen betroffener Familien. Christel Kannegießer-Leitner

PDF Melatonin-bei AS-2021-05-12

“Wir danken dem Österreichischen Forschungs Verein für die Überlassung des Artikels”